ในการแข่งขันโอลิมปิค 2024 หรือการแข่งขันระดับประเทศ มีประเด็นที่กำลังพูดถึงกันแพร่หลาย คือเรื่องการตรวจโครโมโซมเพศของนักกีฬา
ในสังคมเราตอนนี้จะมีเพศที่หลากหลาย หรือที่เรียกกันว่า LGBTQI+ ซึ่ง I คือ Intersex หรือการระบุเพศได้ไม่ชัดเจน แต่ในทางการแพทย์จะเรียกว่า Disorders of Sex Development (DSDs) (1) ซึ่ง sex ในที่นี้คือ อวัยวะที่บ่งบอกเพศว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง ไม่ใช่เพศทางเลือก ต้องแยกกัน ซึ่ง DSDs คืออวัยวะเพศที่เจริญผิดปกติ แต่เพศทางเลือกไม่มีผิดปกติ โดยที่กลุ่มโรค DSDs คือกลุ่มโรคซึ่งแบ่งได้หลายกลุ่ม เช่น Sex chromosome DSD / 46,XY DSD and 46,XX DSD(2)
Fig.1 A classification of DSDs(2)
ย้อนกลับไปแรกเริ่ม ตัวอ่อนของเราในครรภ์มารดา เราทุกคนมีเพศเดียวกันหมด คือ เพศตรงกลาง ซึ่งโครโมโซมเพศจะเป็นตัวกำหนดว่าใครจะแยกเป็นเพศไหน และจะมีท่อที่ชื่อว่า Müllerian Duct กับ Wolffian duct โดยที่โครโมโซมเพศ XY จะกำหนดเป็นเพศชาย ส่วนโครโมโซมเพศ XX จะกำหนดเป็นเพศหญิง(3,4)
Fig.2 Müllerian Duct กับ Wolffian duct และ โครโมโซมเพศ(3,4)
อาทิเช่นโรค SWYER syndrome (46,XY)(5) จะมียีน SRY บนโครโมโซม Y ของตัวอ่อนเพศชายผิดปกติ คือ ไม่สร้างอัณฑะ ทำให้ไม่มีฮอร์โมนเพศชาย จึงทำให้เปลี่ยนไปสร้างอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิง ส่วนอวัยวะเพศหญิงภายในอาจจะเป็นมดลูก รังไข่ หรืออาจจะฝ่อไปเลยก็เป็นได้ แต่อย่างไรก็ตาม โครโมโซม Y มียีนถึง 693 ยีน ที่เพศหญิงปกติไม่มี ก็อาจจะส่งผลให้โครงสร้างกล้ามเนื้อ มวลกระดูก ที่ต่างจากเพศหญิง(6)
Fig.3 Location of the sex-determining region Y (SRY) gene on the Y-chromosome(7)
ดังนั้นวิธีการ คือ โครโมโซมกำหนดอวัยวะสืบพันธุ์ ที่เรียกว่า Gonads หรือ (ต่อมเพศ) ซึ่งจะไม่ใช่อวัยวะเพศหรือเครื่องเพศ ที่เรียกว่า Genitalia โดยที่โครโมโซมเพศระบุ Gonads ก่อน ถ้า XY ในผู้ชายจะเป็นอัณฑะ (Testis) ส่วน XX ในผู้หญิงจะเป็นรังไข่ (Ovary) ซึ่งโครโมโซมเพศจะทำหน้าที่เพียงเท่านี้ หน้าที่ของ Gonads ทั้งหมด จะสร้างฮอร์โมนเพศต่อไป โดยที่อัณฑะสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (Testosterone) ส่วนรังไข่สร้างฮอร์โมนเอสตราไดออล (Estradiol) ซึ่งฮอร์โมนเพศเหล่านี้จะเจริญทำให้เกิดเป็นอวัยวะเพศ
อย่างไรก็ตามจะขออธิบายอวัยวะเพศด้านนอกและด้านใน จะเจริญมาจากคนละที่กัน ซึ่งอวัยวะเพศด้านนอกก็คือ Penis, Vagina ส่วนอวัยวะเพศด้านใน ก็คือ ท่อสร้างอสุจิ (Ductus Deferens), มดลูก (Uterus) ซึ่งจะต่างกันโดยสิ้นเชิง(8)
Fig.4 Sexual diferentiation
จากรูปที่ 4 ผู้ชายที่มีอัณฑะจะสร้าง MIF (Mullerian inhibiting factor) (กรอบสีแดง) ซึ่ง MIF สามารถยับยั้งการสร้างอวัยวะเพศหญิงด้านในได้ ถ้าผิดไปจาก pathway นี้ จะเป็นกลุ่มโรค DSDs
ยกตัวอย่างโรคอีก 1 โรค Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ซึ่งคนไข้เป็น XY แต่ไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย (Testosterone) จึงทำให้คนไข้รายนี้ไม่เกิดอวัยวะเพศทั้งด้านในและด้านนนอก คราวนี้เมื่อ ฮอร์โมน Testosterone ที่มีอยู่จำนวนมากจะถูกเอนไซม์ Aromatase (ลูกศรสีเขียว) กระตุ้นเปลี่ยนให้เป็น Estradiol เพราะฉะนั้นคนไข้ XY คนนี้จะมีอวัยวะเพศหญิงขึ้นมา จึงทำให้คนไข้รายนี้โตมาเป็นเด็กผู้หญิงปกติ แต่จะไม่มีรังไข่ มดลูก และประจำเดือน(9)
Fig.5 Androgen insensitivity syndrome(9)
ซึ่งในเรื่องของนักกีฬาที่กำลังเป็นประเด็นถกเถียงกันอยู่ตอนนี้ก็ยังไม่แน่ชัด เพราะยังไม่มีข้อมูลในการตรวจร่างกายใดๆออกมา แต่ทั้งหมดทั้งมวลที่กล่าวมา แสดงให้เห็นว่า ร่างกายมนุษย์เป็นสิ่งที่มหัศจรรย์และมีความลับมากมาย ซึ่งเทคโนโลยี Next-generation sequencing (NGS) สามารถไขความลับและปลดล็อคความมหัศจรรย์ที่น่าค้นหาของร่างกายมนุษย์ได้
ดร. ปฏิญญา แห้วเพชร
ผู้เรียบเรียง
Reference
- Selma Feldman Witchel, “Disorders of Sex Development,” Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology 48.2018: 90-102. DOI: 1016/j.bpobgyn.2017.11.005
- Warne GL, Raza J. Disorders of sex development (DSDs), their presentation and management in different cultures. Rev Endocr Metab Disord. 2008 Sep;9(3):227-36. DOI:1007/s11154-008-9084-2
- Teixeira J, Rueda BR, Pru JK. Uterine stem cells. 2008 Sep 30. In: StemBook [Internet]. Cambridge (MA): Harvard Stem Cell Institute; 2008-. Figure 2, The uterus differentiates from the fetal Müllerian ducts. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK27042/figure/uterinestemcells.F2/ doi: 10.3824/stembook.1.16.1
- https://www.shalom-education.com/courses/gcse-biology/lessons/genetic-variation-and-mutation/topic/sex-determination Accessed August 8, 2024.
- Meyer KF, Freitas Filho LG, Silva KI, Trauzcinsky PA, Reuter C, Souza MBM. The XY female and SWYER syndrome. Urol Case Rep. 2019 Jun 7; 26:100939. DOI: 1016/j.eucr.2019.100939
- Dirican CD, Nelson PS. Y Chromosome Loss and Implications for Oncology. Mol Cancer Res. 2024 Jul 2;22(7):603-612. DOI: 1158/1541-7786.MCR-24-0105
- Hake, L. & O’Connor, C. Genetic mechanisms of sex determination. Nature Education. 2008 1(1):25
- Indiana University School of Medicine. “Human Structure Virtual Histology.” Accessed August 8, 2024. https://vmicro.iusm.iu.edu/hs_vm/docs/lab15_1.html
- Hughes, Ieuan A., et al. “Androgen Insensitivity Syndrome.” Lancet, vol. 380, June 2012, pp. 1419–1428. Edit image, resize image, crop pictures and appply effect to your images (artpictures.club)