จาก EP. ล่าสุดทุกคนได้ทำความรู้จักกับ IVF กันไปแล้วว่าคือการทำเด็กหลอดแก้ว โดยนำไข่ของฝ่ายหญิงออกมาผสมพันธุ์กับอสุจิของฝ่ายชายจนได้ตัวอ่อน (Embryo) เพื่อรักษาภาวะมีบุตรยาก ซึ่งเราได้เกริ่นไปแล้วว่าก่อนที่จะทำ Embryo เข้าไปฝังตัวในมดลูกของฝ่ายหญิง เราสามารถทำการตรวจความผิดปกติของ Embryo ก่อน เพื่อให้ลดความเสี่ยงในการแท้ง และ เพื่อให้มั่นใจว่า ลูกน้อยที่จะเกิดมา ไม่มีโรคทางพันธุกรรม
PGT-A ย่อมาจาก Pre-Implant Genetic Testing Aneuploidy
เราแปลกันตรงๆ ตัวเพื่อความเข้าใจง่ายครับ มันคือการ “ตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมก่อนฝังตัว” โดยทั่วไปแล้ว ความผิดติของโครโมโซม แน่นอนว่า ส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรม เช่น ภาวะดาวน์ (Down Syndrome) ที่เกิดจากจำนวนโครโมโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy)
เผื่อหลายคนไม่รู้ ปกติคนเราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แต่ละคู่ก็จะมี 2 แท่ง ดังนั้นจะมีทั้งหมด 46 โครโมโซม กรณีที่มีมากกว่านี้ หรือมีน้อยกว่านี้ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่อร่างกายหรือการพัฒนาการของเด็กที่เกิดมา ไม่ว่าทางใดทางหนึ่ง
ผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้น (> 35 ปีขึ้นไป) จะมีความเสี่ยงที่ไข่จะมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติมากขึ้น ดังนั้นการตรวจ PGT-A จึงเป็นที่นิยมในบรรดา คู่สามี ภรรยา ที่ทำ IVF (เพราะคู่สามี ภรรยาที่ทำ IVF ส่วนใหญ่ มาจากภาวะมีบุตรยาก และ อายุมากกว่า 35)
การทำ PGT-A นั้นจะเริ่มจากการทำ IVF ปกติ จากนั้นพอได้ Embryo แล้ว ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตัด (Dissect) เซลล์จาก Embryo เล็กน้อย (ไม่ก่อให้เกิดความเสียหายแก่ Embryo) มสกัด DNA และตรวจจำนวนโครโมโซม โดยเทคนิคที่นิยมใช้ก็จะเป็นเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) เนื่องจากมีความแม่นยำสูง
